Enfoque bayesiano de estimación del riesgo poligénico para familias nucleares con pares de hermanos discordantes para mielomeningocele
El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida y un problema importante de salud pública en México. Su origen es multifactorial, resultado de la interacción entre predisposición genética y factores ambientales, como la deficiencia de ácido fólico y vitamina B12 durante el periodo periconcepcional.
Esta investigación utilizó un diseño con pares de hermanos discordantes, uno afectado y otro sano, para analizar la transmisión de variantes genéticas de riesgo.
Se identificaron seis genes asociados al mielomeningocele en la muestra mexicana. Además, al comparar dos periodos, antes y después de la fortificación con ácido fólico en México, se observó que el riesgo estimado disminuyó a casi la mitad en el periodo posterior a la fortificación.
Estos resultados permiten realizar un asesoramiento genético más preciso y respaldan la importancia de las estrategias preventivas basadas en ácido fólico y vitamina B12.
